"El 8 de Junio 2018 nace este bombón precioso que nos giró la vida por completo. Pasó sus primeros días en una incubadora, ella ya sabía que iba a pelear la vida sin saber lo que nos estaba preparando a cada uno... A los 4 meses de nacer es cuando tu maldita enfermedad empieza a atacarte sin ningún miramiento... Gracias a todo el equipo del Hospital Materno Infantil Reina Sofia de Córdoba pudimos ponerle nombre a tu enfermedad SMARD1, muchas horas vacías, ausentes, muchas lágrimas, rabia, tristeza... Muchas preguntas... Y a la misma vez mucha fe, esperanza, pero lo que más marcaba nuestro día a día es tu sonrisa que llevaba el mensaje de QUIERO VIVIR. Y aquí no hay nada más que debatir, se pelea y se golpea a lo que venga....
Tú la valiente de los miedos.
De tu fuerza siempre aprendo, deja que por ti lo intento yo.
Mis ojos se alimentan del reflejo de tu luz.
Felicidades mi vida por seguir luchando a diario y saltar barreras inimaginables. Feliz 4 años".
Éste es el último mensaje que el pasado 9 de junio se plasmó en la página de Facebook de 'Luchemos con Martina', puesta en marcha para visibilizar su enfermedad (distrofia muscular espinal con distrofia respiratoria tipo 1) y recaudar fondos destinados a la investigación, porque esta niña cordobesa rompió de verdad esas barreras citadas al vivir mucho más de lo que le diagnosticaron, que eran escasos meses. Pero hoy sus padres, Elena y Gabi, han informado públicamente de su fallecimiento, y lo han hecho sabedores del cariño que había despertado la niña en la sociedad cordobesa.
Pero su desaparición no significa que la lucha contra esta enfermedad se haya detenido. Desde 2014 hay una investigación abierta para conocer la terapia genética del gen que produce esta enfermedad rara, pero se nutre con la aportación privada que las familias de los afectados. Hace dos años estaba en fase muy avanzada y faltaba la práctica en seres humanos. Y ahora, después de lo ocurrido, quizá sea más necesario que nunca que finalice esa investigación.
Se sabe poco sobre esta enfermedad rara y a veces mortal y la idea con la campaña 'Luchemos con Martina' es intentar dar visibilidad a esta enfermedad para promover la conciencia y la investigación y que se haga realidad una cura para todos los niños y niñas que la sufren. Casi todos los que viven con SMARD después de un año de edad requieren una traqueotomía y dependen del ventilador y la silla de ruedas. El grado de debilidad muscular varía de un niño a otro.
Se ha diagnosticado en aproximadamente 100 niños en el mundo, siendo Martina la única niña en toda España, pero se desconoce el número exacto de casos. Por el momento, no hay suficiente investigación para predecir la esperanza de vida de estos niños.
La terapia génica es un tratamiento bien documentado para esta enfermedad en modelos animales. El plan es traducir estos datos prometedores en un ensayo clínico en humanos en el futuro cercano. Actualmente, la financiación es limitada debido a la pequeña población de pacientes, por ello desde España se unieron con las dos asociaciones para hacer fuerza y poder combatir juntos esta enfermedad: https://www.smashsmard.org con sede en EEUU y https://www.familyssmard.it/ con sede en Italia.
La Asociación Smashsmard a publicado recientemente una gran noticia, la asociación comercial con Alcyone Therapeutics: https://endpts.com/a-gene-therapy-biotech-is-bursting-onto-the-scene-with-12-programs-in-tow-an-ultra-rare-neuro-disease-is-up-first/. Alcyone Therapeutics es una empresa que patrocinará el ensayo clínico y se espera también hagan la comercialización de un medicamento para la terapia génica.
