El Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (Imibic), junto al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), celebra hoy sus V Jornadas en investigación traslacional y enfermedades raras, donde se tratarán los ultimos avances en un grupo de ellas, concretamente las enfermedades metabólicas hereditarias asociadas con síndromes que afectan a la obtención de energía.
Las jornadas, a las que acuden un centenar de profesionales clínicos, investigadores y pacientes, han sido inauguradas por una mesa presidida por María Jesús Botella, delegada territorial de Salud y Familias en Córdoba, que ha aprovechado el evento para indicar que en el presupuesto del gobierno del cambio de la Junta de Andalucía contemplaba un apartado de tan sólo 1.100.000 euros para enfermedades raras sin indicar nada sobre para qué se va a utilizar. Igualmente ha indicado los pocos centros de referencia de Andalucía y ha invitado a personal sanitario e investigador para que se creen nuevos centros de referencia en Andalucía.
Además, la mesa la han conformado el director científico del Imibic, Pablo Pérez Martínez; el subdirector médico del Hospital Reina Sofía, Francisco Treviño Tarradas; la coordinadora del Plan Andaluz de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras, Beatriz Muñoz Cabello, y el vicerrector de investigación y Desarrollo Territorial, Enrique Quesada Moraga.
La jornada agrupa a profesionales sanitarios e investigadores y a familias y pacientes de estas enfermedades y está centrada en los últimos avances en Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Son enfermedades que afectan a pacientes que presentan mutaciones en cualquiera de las proteínas que actúan en el metabolismo y cuyo funcionamiento anómalo de lugar a la carencia de sustancias necesarias para el funcionamiento de órganos y tejidos o la acumulación de sustancias tóxicas para ellos.
El mayor problema de ellas es que no presentan un desarrollo común, ya que su efecto depende de los metabolitos implicados. Por ello, la importancia de estas enfermedades es su gran diversidad y el número agrupado de oacientes aunque particularmente son consideradas como raras ya que una a una afectan a pocas personas con patrones síntomas más homogéneos entre ellas.
La primera sesión de.este encuentro se dedicará a los avances en la investigación para el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades. Se tratarán los avances en edición génica para la corrección de los defectos genéticos, el uso de nuevas tecnologías como la medicina de sistemas para la búsqueda de nuevas terapias y fármacos para su tratamiento.
Las jornadas siguen con el aspecto clínico tratando los temas relacionados con el cribado prenatal para familias con sospechas de presentar una mayor probabilidad de tener niños con estas enfermedades. Los avances en el descubrimiento de técnicas de secuenciación genética están permitiendo descubrir las mutaciones asociadas a cada enfermedad y poder así diseñar terapias específicas para cada una de ellas.
La jornada acabará en sesión de tarde con una sesión dedicada al papel esencial de los pacientes en la investigación y el desarrollo de terapias. Estas enfermedades, al afectar a un bajo número de pacientes, requieren de su papel activo para entender la enfermedad en su complejidad y poder desarrollar las terapias más efectivas para cada una de ellas.
La jornada de hoy se distribuye en tres sesiones y finaliza con una mesa redonda sobre dieta en enfermedades metabólicas: dieta hipoproteica y dieta cetogénica.
